遺伝子解析

オスラー病の診断 - 臨床診断と遺伝子診断の役割


HHTの遺伝子型と表現型

HHTの関連遺伝子と病型


本邦のHHTの遺伝子変異データ

       BMC Medical Genomics から  ↪ PDF      2021年論文


オスラー病の遺伝子検査が、保険収載され、5,000点と決まりました.

2020.4.1から.これは、どこでもこの検査ができるという意味ではなく、施設基準に適合し、届け出た保険医療機関でのみで可能です.2020.3.12