オスラー病の診断方法には、２通りあります．一つは、臨床診断で、Curacaoの診断基準に則って行われます [1]．もう一つが、遺伝子診断です．よく誤解されますが、遺伝子診断でないと診断されないと思う人が多いのですが、そうではありません．また遺伝子診断で確定しないと、オスラー病の確定はされない、というのも間違いです．遺伝子診断で、遺伝子のendoglinやALK1に病的な遺伝子変異が見つかれば、オスラー病であることは間違いありませんが、未だ発見されていないオスラー病の遺伝子の変異が、10-15%あり、遺伝子診断では、既知の病的な遺伝子変異はなかった、と診断されます．

Curacaoの診断基準 [1]

１．繰り返す「鼻血」．

２．皮膚や粘膜の「毛細血管拡張」．（口唇、口腔、指、鼻が特徴的で、他に眼球結膜や耳、体幹も）．

３．肺、脳、肝臓、脊髄、消化管の「動静脈瘻（動静脈奇形）」

４．一親等以内にこの病気の患者さんがいる．

以上の４項目のうち、３つ以上あると確診 definite、２つで疑診 probable、１つだけでは可能性は低い unlikelyとされます．

この臨床診断基準は、よくできていて、例えば、オスラー病の御家族で１６歳以上の未診断の御家族であれば、確診 definiteの場合、100%に遺伝子変異があるとされ、unlikelyの場合、98%に遺伝子変異はありません [2]．つまり遺伝子検査を行わなくても、definiteとunlikelyでは、ほぼ間違いなくオスラー病の診断が可能ということになります．繰り返す鼻血があり、肺か脳に動静脈奇形があり、１親等以内にオスラー病の患者さんがいれば、遺伝子検査をしなくても、オスラー病は確定です．そうなれば、遺伝子診断の役割ですが、疑診 probableの患者さんに、オスラー病かどうかの確定をするのに役立つとされています．もちろん遺伝子診断には別の役割もあります．Type 1やtype 2が分かれば、より肺や脳に病変が多いか（type 1）、より肝臓に病変が多い（type 2）の傾向がわかり、予後の予測も可能ですし、症状が出ていない子供のオスラー病の診断にも有用です．

このような遺伝子診断の役割を理解して、遺伝子診断を受けられることをお勧めします．鼻血や毛細血管拡張は年齢が上がるとともに、出現するため、子供のオスラー病の診断は上記の臨床診断基準の適応はできません．それにしても2000年に発表された臨床診断基準 [1]は優れものです．

1. Shovlin CL, et al: Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 91:66-67, 2000

2. van Gent MFW, et al: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: How accurate are the clinical criteria? Am J Med Genet Part A 161A:461-466, 2013

2015.11.25 記載