1. はじめに
小児期に脳血管内治療が主な治療手段となる疾患は、脳動静脈瘻 (arteriovenous fistula: AVF)であり、広い意味で先天性脳血管奇形である．先天性脳血管奇形という名称を使う場合、「先天性」という言葉には出生時点に認められるか、出生前から病変があることを意味することが多い．しかし、この定義自体あまり臨床的な意義は少なく、単に受胎から約40週の時点で病変が認められるかどうかにすぎない．従来、先天性病変と考えられている脳動静脈奇形（pial arteriovenous malformation: AVM）も、出生後に初めて病変として認められることが多い．この意味では、以前なかった成人の海綿状血管奇形cavernous malformation（cavernoma）が、出生という時点ではなく、生後のある時点に初めてde novoで出現し、症状を呈する場合と似ており、違いは病変の出現と症状を呈する時点の違いだけと考えられる．
新生児・乳幼児期に症状を出す動静脈瘻には、ガレン大静脈瘤 (vein of Galen aneurysmal malformation)、硬膜動静脈瘻 (dural arteriovenous fistula)、脳動静脈瘻 (pial arteriovenous fistula)がある．大人で認められる動静脈短絡と同じ病変が、単に子供で認められるのではなく、その発生や発症様式は、大人の動静脈奇形・瘻（AVM/AVF）と異なるため、その治療には大人と異なるアプローチが必要である．出生前の妊娠24週ごろから診断が可能な場合があるガレン大静脈瘤や硬膜動静脈瘻がある一方で、脳動静脈瘻・奇形は、出生時に認めることはほとんどない [1]．出生前診断された場合には、出生直後からの内科的治療や緊急の血管内治療治療が可能であり、このような疾患の治療経験のある施設への母体搬送をするべきである．ここでは、nidusを伴った通常の脳動静脈奇形（AVM）は、新生児・乳児期に発症することは少なく、成人と小児で大きく診断・治療方針に差がないために扱わない．しかしhereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)に伴う動静脈奇形は、特徴的であり脳動静脈瘻の項で一緒に扱う．
2. 新生児期の動静脈瘻の病態生理 [2]
頭蓋内に動静脈瘻があっても、出生前の胎児循環の環境では、心不全が顕在化することは殆どない．また母体に症状が出ることはない．この時点で胎児に心不全があれば、かなり重症例であり、出生しても治療は困難な場合が多く、またその生命・脳機能の予後は不良と考えられる．動静脈瘻のために、出生前にすでに脳虚血による脳軟化cerebromalaciaが存在する場合もある．出生前の胎盤循環において肺循環は高抵抗（high resistance）であるが、出生とともに肺呼吸が始まれば、肺抵抗が低下し（low resistance）、頭蓋内の動静脈瘻による右心負荷がかかり右心不全を呈する．動脈管開存、卵円孔開存など胎児循環の遺残や肺高血圧症、右心不全、頻脈、三尖弁閉鎖不全、不整脈を伴うことがある．出生直後には、動脈管開存と卵円孔開存は当然存在し、前者は正常では自然閉塞していくが、後者は、生理的にも長期間残存する．超音波診断で心肺機能を評価する必要がある．心拍数の増加、1回拍出量の増加で心筋負荷の増加、さらに拡張期圧の低下は、冠動脈血流の低下につながり心筋虚血が起こり、やがて左心不全も起こる．つまり両室不全になる．シャントの量の多い場合は、拡張期に大動脈血流の脳へ逆流が起こるため、下行大動脈への血流は少なく、臓器そのものは異常がないにも関わらず、腎臓・肝臓・腸管などへの血流は非常に不良であり、無尿・腎不全を伴う．このため大腿動脈は、体重に見合う大きさより小さい．右心負荷のため静脈圧は高く、肝不全を伴い、肺高血圧のため呼吸不全を起こす．新生児の肺は、未熟のためさらに呼吸不全が進行する．肝機能障害で、出血傾向・血小板現象など凝固系異常も伴う．静脈系の圧亢進は、髄液循環不全を起こし、脳の正常発達を障害し、巨頭症、水頭症、稀にはキアリ奇形（小脳扁桃の下垂）を合併することになる．この時期はpacchionian granulationの発達が未熟であるため、髄液の吸収の多くは、脳表の静脈から吸収されるため、静脈系の圧亢進（venous hypertension）は髄液の吸収機能の低下をもたらす．脳障害は、静脈性梗塞や脳萎縮・石灰化の形をとりmelting brain syndromeといわれる．出生時の石灰化や痙攣は、既に高度の脳障害があることを示す．髄鞘化障害から脳の成熟障害が起こり、高次機能障害につながる．
以上のように、脳機能以外にも、心機能、呼吸機能、肝機能（凝固系の機能も含む）、腎機能の障害がくる．Lasjauniasらは、これらの機能を点数化したneonatal evaluation scoreを提唱し、その点数により、新生児期の治療の適応を、適応なし（7点以下）、緊急の血管内治療（8-12点）、経過観察（13点以上）に分けている．全身状態が悪くなくても、脳障害があれば7点以下に分類している（表1）．画像上で脳障害が無くても多臓器不全のある患児では、塞栓術が上手くいっても、正常な脳発達は困難である．緊急の血管内治療の目的は、シャント量を減らし（1/3程度が目標とされる）、全身状態を改善し、体重が増加するまでの時間を稼ぐことであり、病変自体の根治ではない．つまり anatomical cureではなく、normal developmentが目的となる．新生児期に経過観察とされた場合、注意深い観察が必要で、生後5カ月ごろには症状の存在にかかわらず血管内治療が必要である．この時期以降に動静脈瘻が残存しvenous hypertensionが持続すると脳の成熟障害が起こるとされる．内科的治療や血管内治療に対する反応が十分でないときには、合併する心奇形や動脈管開存も疑う．動脈管開存症例では、左→右シャントがあり、脳血管内治療の前に動脈管閉鎖術を先行させる場合もある．
3. 症候学
小児期の脳動静脈瘻の症状は、その原疾患に関係なく、症候性となる時期・年齢により特徴的な症状がある．小児期を、便宜的に、新生児期neonatal stage (生後1カ月以内)、乳幼児期（２歳まで）、（狭義の）小児期childhood（２歳以降）の３期に分ける．前述のように、新生児期は、心不全、呼吸不全、腎不全、肝不全など全身症状systemic symptomが主体となる．乳幼児期には、水頭症や巨頭症など、hydrovenous symptomが主体となる．さらに年齢が上がると、精神発達遅延、頭痛、けいれん、出血などarteriovenous symptomが主たる症状となる．
4. 診断
出生前診断には、超音波検査が行われ、これで異常が認められた場合にMR検査を行う．通常、産科医が行う２週間毎の超音波検査で異常が認められた場合にMR検査を行う．妊娠中のMR検査は安全であると信じられているが、first trimesterは、できれば避ける方がよいとされる．T1強調像は、artifactが出やすいため、出血などの検査目的以外は、T2強調像が検査の主体となる．またgadoliniumは胎盤を通過し、胎児に移行するため、使用されない．撮像のsequenceは、T2強調像のultrafast scanを使い、胎児の体軸にあわせて検査を進める．胎児の動きがあるため、一つ前に撮った画像をscout viewにしながら、次のscanを行う．母体は、仰臥位または左側臥位で、足側からgantryに入る．頭蓋内病変の検索で、血流はflow voidを示すが、血管病変がslow turbulent flowの場合、heterogenousな信号を呈する場合もあり、嚢胞性の腫瘍との鑑別を必要とする場合がある．
新生児期は特に、低侵襲の画像診断が望まれる．原則的に超音波検査が優先され、次にCTとMR 検査が行われ、脳血管撮影は診断目的のみでは行わない．患者の状態・検査目的にあわせてこれらの検査を選択する．ベッドサイドで施行可能な超音波検査では、B-mode以外にcolor Dopplerやpower Doppler検査もおこなう．CT・MR検査においては体温管理に注意をする．低体温は、重篤な全身状態の悪化を招く．CTによる出血と石灰化の評価も重要である．CTの造影検査は、腎機能不全がある場合には注意が必要である．MRによるarteriographyやvenographyも可能であるが、状態が悪いときにMR検査に時間を使うのは、あまり得策ではなく、axial image検査を短時間で行う．診断目的の脳血管撮影は、血管内治療を予定しない場合は、侵襲的であり適応はない．CTとMRで、病態把握を含めた診断は可能である．CTとMRでは、falcine sinusは軸位像で、前後径に比較して左右径が小さいため分かりにくいことが多いので読影に注意が必要である．
CT angiographyとMR angiographyで、血管構築の概ねの把握は可能であるが、静脈洞の狭窄・閉塞がある場合に、leptomeningeal refluxの存在・その流れる方向の理解は困難である．特に、正常脳還流がどのルートを使っているかを把握することは難しく、これは治療的な静脈洞閉塞の可否の判断に重要であり、治療時の脳血管撮影で判断する必要がある．
小児期の特徴的な３疾患（ガレン大静脈瘤、硬膜動静脈瘻、脳動静脈奇形・瘻）の鑑別は、各疾患に特徴的な臨床像に加え、それぞれの病変の部位、関与する動脈（栄養血管：脈絡叢動脈、硬膜動脈、脳表動脈）、関与する静脈、静脈洞（ガレンの大静脈、硬膜静脈洞、直静脈洞の有無・狭窄・閉塞、大脳鎌静脈洞、頚静脈の狭窄・閉塞性変化、脳表静脈・静脈瘤）を知ればさほど困難ではない．ガレン大静脈瘤、硬膜動静脈瘻、脳動静脈奇形・瘻のシャント部位は、それぞれくも膜下腔subarachnoid、硬膜 dural、軟膜下 subpialであることを考慮し読影する．特に、拡張した静脈・静脈洞の位置は鑑別に重要である．これらの画像情報は、多くの場合は、CTとMRの軸位像で得ることが出来る．
5. 患者家族への説明
対象疾患の頻度が低いため、「珍しい」を強調することになってしまいがちである．しかし、医師側の経験がない、または少ないのに病態・治療・予後などを説明するには教科書・文献からの情報に頼ることになる．できれば治療経験のある（豊富な）施設への転送が望まれる．出生前診断がされた場合は、母体搬送が可能であり、出生前からチームを組んで治療を当たることが可能である．また、同じガレン大静脈瘤であっても患者自身の病態（心不全の有無、呼吸不全の有無、その程度など）により、その治療適応、治療方法、予後は全く異なり、個々の患者の病態にあった説明が必要である．すでに脳障害のある患者（胎児を含め）に、治療を行った場合、生命予後は良好であっても、機能予後が、極めて不良という事態になることも治療前に説明する必要がある．逆に、適切な治療時期・方法で、生命予後も機能予後も良好な場合に、疾患の低頻度さや治療の困難さを強調するあまり、その予後を誤解して、患者家族が治療に同意しない事態もある．これらのことを考えると、小児の脳動静脈瘻の治療は、基本的に、この疾患の経験豊富な脳血管内治療医へのコンサルテーションを行い、小児科医（新生児科医）、小児麻酔科医、小児循環器内科医、産科医、小児脳神経外科医、脳血管内治療医などがチームを組める施設への転送が望まれる．
6. 動静脈瘻を伴わない脳静脈洞・ガレン大静脈の拡張
動静脈瘻を伴わないガレン大静脈の拡張には、２つのタイプがある．ひとつは、新生児期に、動静脈瘻以外の原因で一過性の心不全を伴い、ガレン大静脈または脳静脈洞全体の拡張があり、数日間でこの心不全が軽快するとともに、ガレン大静脈の拡張も正常化する．このガレン大静脈又は静脈洞全体の拡張は無症候性である [3]．第2のタイプは、通常の頭蓋内静脈瘤varixや静脈性血管腫 venous angiomaに伴いガレン大静脈そのものが拡張するもので、成人に認められることが多く、無症候性であり治療の対象にはならない．これらは、新生児期のガレン大静脈瘤との鑑別が必要であり、超音波検査で血流パターンが異なるため鑑別可能である．つまり、動静脈瘻を伴わないガレン大静脈の拡張では、ガレン大静脈の血流は遅い．
2006.8.6記