Hemihypertrophy 半身肥大症
このhemihypertrophyは、Millerらが、初めて1964年に報告したとされます．身体の左右の大きさが異なる場合で、一側の上下肢、上肢だけ、下肢だけ（segmental）、場合によっては上肢と反対側の下肢（crossed）の肥大のこともあります．四肢の筋肉、骨、軟部組織の肥大だけの場合もあれば、同じ側の内蔵の肥大や頭部・顔面の肥大も伴う場合もあります．一肢のみの時は、Klippel-Trenaunay syndromeなどとの鑑別は難しいですが（しかし、鑑別は重要です）、基本は、半身のovergrowthである点を考慮し、診断を行います．
これらは、細胞自身が肥大する場合（hypertrophy）と細胞の数が増える場合があります（hyperplasia）．これらの原因は分かっていませんが、正常の細胞の成長や左右対称の成長をコントロールするをメカニズム異常が起こると考えられます．
生まれてすぐに分かることはなく、成長とともに半身肥大が明瞭になる場合があります．しかし、境界型もあり、その診断に苦慮する場合もあります．
症候性 syndromicに起こる半身肥大症とそうではない非症候性 non-syndromicの半身肥大症は予後や治療方針が異なるため、区別して考えるべきです．
非症候性の半身肥大症には、泌尿器・生殖器の先天異常の合併がしばしば認められます．これには、ソケイヘルニア、腎嚢胞、馬蹄腎、停留睾丸 cryptorchidismなどがあります．
合併する、内蔵の悪性腫瘍、特に腎腫瘍（Wilms tumorが多い）、副腎腫瘍、肝腫瘍 hepatoblastomaが知られています．そのスクリーニングは重要です．
Klipper-Trenaunay syndromeには、基本的に腎臓腫瘍は合併しません．
鑑別診断に、Klippel-Trenaunay syndrome, Parkes Weber syndrome, neurofibromatosis、Proteus syndrome、Beckwith-Wiedemann syndrome（出生前後の過成長 prenatal / postnatal overgrowth、新生児期の低血糖 neonatal hypoglycemia、巨大舌 macroglossia、内臓肥大 visceromegaly、半身肥大、臍帯ヘルニア omphalocele、腹壁前壁の欠損 anterior abdominal wall defects、Wilms 腫瘍に代表される悪性腫瘍、第11染色体 11p15の異常 alterations in imprinting and methylation on 11p15 が知られている）などがあります．
腹部の悪性腫瘍のスクリーニング、特に腎臓腫瘍 Wilms tumorの重要性も強調されています．半身肥大の子供さんは、3-6ヶ月毎に超音波検査を行うべきであるとされています．5歳まではこの間隔で検査が必要ですが、その後に関してはあまり決まりがありません．超音波検査は、被曝がなく、鎮静なしで行なえる利点があります．しかし、何歳までこれを継続するべきかは、決まっていません．
参考文献
Miller RW, Fraumeni JF, Manning MD: Association of Wilm’s tumor with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations. N Engl J Med 270:922-927, 1964
Ballock RT, Wiesner GL, Myers MT, Thompson GH: Current concepts review ? Hemihypertrophy ? Concepts and controversies. J Bone Joint Surg 79-A:1731-1738, 1997
Kundu RV, Frieden IJ: Presence of vascular anomalies with congenital hemihypertrophy and Wilms tumor: an evidence-based evaluation. Pediatr Dermatol 20:199-206, 2003
2009.9.14記載、2014.9.30、2018.1.30 追記