148人のHHT患者さんの臨床像
今年の脳神経血管内治療学会の総会が、2015 11 19-21に岡山であり、オスラー病の患者さんについて発表します．
大阪市立総合医療センターで診察・加療を行なった148人の患者さんの検討です．
遺伝性出血性毛細血管拡張症（オスラー病）の臨床的検討
目的：遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）の臨床的な特徴を検討する．
方法：当院のHHTのデータベースの後方視的検討．対象は、臨床的HHT確定症例または遺伝子検査
にてHHT関連遺伝子の変異があった148名の患者．男性76人、女性72人、年齢2-78歳（平均38.9歳）であった．END変異を持つHHT1患者74人、 ALK1変異を持つHHT2患者40人、SMAD4変異を持つ患者は0人で、既知のHHT関連遺伝子変異を認めないが臨床的HHT確定症例が14人であった．残る20人は、遺伝子検査を行っていない臨床的HHT確定症例であった．小児症例の一部を除き、少なくとも非造影の脳MRI/MRAと非造影の肺CTを行い、脳AVM/AVFと肺AVFのスクリーニングを行った．症例によって造影の脳MRIや造影の脊髄CTや肝臓のdynamic CTも行った．
結果：HHT1患者74人、HHT2患者40人、全患者148人（結果の表示はこの順）で、鼻出血（71,37,141）、毛細血管拡張病変（46,32,97）、脳動静脈奇形・瘻（22,1,28）、肺動静脈瘻（48,8,80）、肝動静脈瘻（16,30,63）、消化管血管病変（11,11,31）が認められた．脳梗塞（15,0,17）、脊髄動静脈奇形 (1,1,2)、脳膿瘍（1,1,3）も認められた．
結論：HHT患者では、高頻度で鼻出血が認められ、HHT1は脳動静脈奇形・瘻と肺動静脈瘻が多く、HHT2は肝動静脈瘻が多かった．肺からの奇異性塞栓症はHHT1に多かった．
2015.11.4 記
