139人のHHT患者さんの画像所見
今年の脳神経外科の学術総会が、2014 10 9-11に東京であり、オスラー病の患者さんについて発表します．
過去、10年間で、大阪市立総合医療センターで診察・加療を行なった139人の患者さんの検討です．
遺伝性出血性毛細血管拡張症の神経放射線学的検討
目的：遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）の神経放射線学的検討
方法：大阪市立総合医療センターで過去10年間に治療を行なったHHTの患者139名を対象とした．男性73名、女性66名、年齢2-78歳であった．HHTの診断は、遺伝子検査の結果、エンドグリン遺伝子かALK1 遺伝子に変異を認める、またはCuraçaoの臨床診断基準で確定の症例とした．68名のHHT1と37名のHHT2患者が含まれた．基本的に全患者に脳のMRI検査と肺のCT検査を行なった．脳の造影MRIと肝臓の造影CTを一部の患者に行なった．脳のカテーテル血管撮影を適応症例に行なった．これらの神経放射線学的検討を後方視的に行なった．
結果：画像上の多くの異常が認められた．脳動静脈奇形は、136人中27人に認められた (19.9%, HHT1の21人、HHT2の１人)．肺動静脈瘻は、137人中73人に認められた (53.3%, HHT1の43 人、HHT2の6人)．肺動静脈瘻を持つ患者のうち17人に脳梗塞が、3人に脳膿瘍が認められた．肝臓の門脈-静脈シャントを示唆する脳MRIのT1強調画像上の基底核の高信号が136人中51人に認められた (37.5%, HHT1の9人とHHT2の28人)．肝臓の動静脈奇形を、136人中61人に認めた (44.9%, HHT1の15人とHHT2の29人)．脳動静脈奇形と肺動静脈瘻は、HHT2よりもHHT1に多く、肝臓の動静脈奇形は、逆にHHT1よりもHHT2に多かった．すべてp < 0.01の有意差があった．
結論：HHT患者は、多彩な神経放射線学的異常を呈し、これらはHHTのさまざまな病態に関連していた．
この内容は、日本脳神経外科学会の機関誌に近く掲載されます．
Komiyama M, et al: Neuroradiological manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia in 139 Japanese patients. Neurol Med Chir (Tokyo)
The purpose of this study is to report neuroradiological manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). One hundred thirty-nine Japanese HHT patients (73 men and 66 women, aged 2 to 78 years old) were included. Diagnosis of HHT was based on genetic analysis and/or clinical diagnosis of Curaçao. They included 68 HHT1 and 37 HHT2 patients. Essentially, all patients underwent brain MRI and pulmonary CT. Contrast enhanced studies of brain MRI and hepatic CT were performed in a subset of patients. Catheter cerebral angiography was performed when indicated. Their neuroradiological features were reviewed retrospectively. Various imaging abnormalities were found. Brain arteriovenous malformations (AVMs) were observed in 27/136 patients (19.9%, 21 patients with HHT1 and 1 patient with HHT2). Pulmonary arteriovenous fistulas (AVFs) were found in 73/137 patients (65.2%, 45 patients with HHT1 and 6 patients with HHT2). Cerebral infarction and brain abscess were found in 17 and 3 patients with pulmonary AVFs, respectively. T1 high lesions in the basal ganglia suggestive of porto-venous shunts were observed in 51/136 patients (37.5%, 9 patients with HHT1 and 28 patients with HHT2). Hepatic AVMs were observed in 61/136 patients (44.9%, 15 patients in HHT1 and 29 patients in HHT2). Brain AVMs and pulmonary AVFs were more common in HHT1 than in HHT2 (both p < 0.01), but hepatic AVMs were conversely more common in HHT2 than in HHT1 (p < 0.01). In conclusion, HHT patients present with a variety of neuroradiological manifestations, which are related to substantial causes of morbid-mortality in HHT.
2014.10.8 記、2015.3.19追記
