オスラー病と目の症状
私は、今まで「目から出血した」ため眼科を受診し、「そんなことがあるはずがない」と眼科医に言われた（怒られた）オスラー病の患者さんを二人診察したことがあります．お二人とも下眼瞼の内側に毛細血管拡張病変があり、そこからの出血していました．眼瞼を少し反転して観察すれば、すぐに見つかる病変でした．のどから出血した別のオスラー病の患者さんも、そんなはずがない、と主治医に言われましたが、口を大きく開けてもらい、喉の奥を覗くと咽頭に毛細血管拡張病変がありました．これらのことから、私は患者さんの言うことにきちんと耳を傾けることが重要だと、肝に命じています．
今回、あるオスラー患者さんから、眼底に何か（病変が）あると近医の眼科医に言われましたが、オスラー病と関係あるのでしょうか？と質問され、上記の眼瞼結膜の出血は知っているけれども、眼底の病変はよく知りません、また調べておきます、と返事しました．やっぱり知らないことはたくさんあり、眼底病変を含め、頻度は低いものの、オスラー病に関連する病変があるようで、この際、まとめてみることにしました．当然のことながら、オスラー病で無い患者さんに起こる眼科疾患がオスラー病患者さんに起こっても、不思議ではありません．白内障や緑内障などはそれに該当します [7]．
１．毛細血管拡張病変（conjunctival telangiectasia）
毛細血管拡張病変が眼瞼にあり、そこから出血する．大阪市立総合医療センターの患者さんでは200人中二人ですから、積極的に眼瞼を観察しない場合は、1%の頻度でオスラー病患者さんにこの病変がありました．しかし、オスラー病を意識して検査をすれば、47人中の20人に毛細血管拡張病変があり、一人に眼底の血管病変が見つかりました [2]．また別の報告では、20人を検査して、7人に毛細血管拡張病変があり、二人に眼底の血管病変が見つかりました [3]．オスラー病の眼病変では毛細血管拡張病変が、最も高頻度とされています [3,4]．
２．眼底の血管奇形病変
眼底の血管奇形は非常に珍しく、頻度は低く、過去４例とされています [1,2,3]．これらの症例は治療過程で、失明にはなっていません．またエンドグリンの遺伝子変異（エンドグリン欠損）を人工的に作ったマウスの網膜に動静脈奇形が形成されました [5]．同じメカニズムだと思います．
3. 眼窩内の動静脈奇形
眼窩内の動静脈奇形が、自然に血栓化したため、ステロイドと眼圧を下げる点眼薬で治療を行なったという症例報告があります [6]．オスラー病患者さんの眼窩内の動静脈奇形は、オスラー病でない患者さんの症状と変わりはなく、眼球突出、眼圧上昇、結膜浮腫でした．
文献
1. Davis DG, Smith JL. Retinal involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Arch Ophthalmol. 85:618–621, 1971
2. Vase I, Vase P. Ocular lesions in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Acta Ophthalmol (Copenh) 57:1084–1090, 1979
3. Brant AM, Schachat AP, White RI. Ocular manifestations in hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease) Am J Ophthalmol 107:642–646, 1989
4. Geisthoff UW, Hille K, Ruprecht KW, et al. Prevalence of ocular manifestations in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 245:1141–1144, 2007
5. Mahmoud M, Allinson KR, Zhai Z, et al: Pathogenesis of arteriovenous malformations in the absence of endoglin. Cir Res 106:1425-1433, 2010
6. Van Went C, Ozanne A, Saliou G, et al: Spontaneous thrombosis of an orbital arteriovenous malformation revealing hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease). A case report. Interv Neuroradiol 17:466-471, 2011
7. Kuchtey RW, Naratadam GT, Kuchtey J: Severe open angle glaucoma in hereditary hemorrhagec telangiectasia. Clin Case Reports 3:725-727, 2015
このページを最初に記載した2017.4.11から1ヶ月の間に外来に来られたHHT患者さんの眼瞼結膜を観察したところ、お二人に、1箇所ずつ、下眼瞼に毛細血管拡張病変を認めました．初めて診察する患者さんではなかったのですが、いままでそのつもりで診察・観察していないので気づきませんでした．お二人とも目から出血したことはないと言っておられましたが、将来的な出血の可能性の説明をさせていただきました．医師側の役割として、眼瞼結膜で、貧血の程度の観察をするだけでなく、毛細血管拡張病変を観察するべきだと思います．ただ、上眼瞼の観察は眼科医でないと難しいと思います．
2017.4.11 記載、5.9 追記