189人のHHT患者さんの臨床像
今年の脳神経血管内治療学会の総会が、2016 11 24-26に神戸であり、オスラー病の患者さんについて発表します．大阪市立総合医療センターで診察・加療を行なった189人の患者さんの検討です．
目的：本邦における遺伝性毛細血管拡張症（HHT）の臨床的な特徴を検討する．
方法：当院のHHTのデータベースの後方視的検討．対象は、臨床的HHT確診症例（Curacau criteria 3-4 points）または遺伝子検査にてHHT関連遺伝子の変異があった189名の患者．男性97人、女性92人、年齢1-82歳（平均39.7歳）であった．ENG変異を持つHHT1患者94人（47家系）、ALK1変異を持つHHT2患者56人（35家系）、SMAD4変異を持つ患者は0人で、既知のHHT関連遺伝子変異を認めないが臨床的HHT確診症例が16人（9家系, 8.5%）であった．残る24人は、遺伝子検査を行っていない臨床的HHT確診症例であった．小児症例の一部を除き、少なくとも非造影の脳MRI/MRAと非造影の肺CTを行い、脳AVM/AVFと肺AVFのスクリーニングを行った．症例によって造影の脳MRI（capillary vascular malformationも検索）や造影の脊髄CT・肝臓のdynamic CT（AV shunt, AP shuntの検索）、心臓エコー検査（右→左シャント、肺高血圧の検索）も行った．肝臓のPV shuntの検索は脳MRIのT1強調画像の高信号の有無で行った．
結果：HHT1患者94人、HHT2患者56人、全患者189人（結果の表示はこの順）．HHT1とHH2罹患者数の比は、患者数比で1.7、家族数比で1.3 であった．鼻出血（90, 53, 182人：95.7, 94.6, 96.3%）、毛細血管拡張病変（60, 47,133人：63.8, 83.9, 70.4%）、脳動静脈奇形・瘻（29, 2, 39人：30.9, 3.6, 20.3%）、肺動静脈瘻（62,10, 98人：70, 17.9, 51.9%）、肝動静脈瘻（23, 42, 86人：24.5, 75, 45.5%）、消化管血管病変（15, 14, 39人：20, 25, 20.6%）が認められた．脳梗塞（18, 2, 23人：19.1, 3.6, 12.2%）、脊髄動静脈奇形 (1, 1, 2人：1.1, 1.8, 1.1%)、脳膿瘍（1, 1, 3人：1.1, 1.8, 1.6%）、肺高血圧症（2, 1, 3人：2.1, 1.8, 1.6%）が認められた．
結論：HHT1/2の罹患者数比は、患者ベースで1.7、家族数ベースで1.3 であった．臨床症状は、鼻出血（96%）や毛細血管拡張病変（70%）と高頻度で認められ、HHT1は脳動静脈奇形・瘻（31%）と肺動静脈瘻（70%）が多く、HHT2は肝動静脈瘻（46%）が優位に多かった．
2016.7.22記、11.16追記
