遺伝子検査
➣ オスラー病の遺伝子検査が、2020.4.1から保険収載されました．5,000点です．指定難病の診断に必要な遺伝学的検査で、処理が複雑なもの、の扱いです．
➣ HHTの遺伝子検査を、現時点で、外部から受け付けているのは、かずさDNA研究所だけと思います．
➣ 遺伝子検査で、変異が確認されるオスラー病患者さんは、85-90%です．つまり、オスラー病の患者さんであっても、10-15%の患者さんでは、変異を検出できません．それでも、臨床診断基準で、3-4ポイントであれば、オスラー病の確定診断です．
オスラー病の診断を受けた御両親のお子さんは、50%の確率で、オスラー病の患者さんであり、病的な遺伝子変異を持つことになります．
国際ガイドラインでは、そのようなお子さんは積極的な遺伝子検査が勧められます．国内の遺伝カウンセラーの中には、遺伝子検査を積極的に勧めない傾向にありますが、これは正しい方向とは言えません．
親御さんの遺伝子検査をまず行い、変異が検出された場合は、お子さんも積極的な遺伝子検査を行い、親御さんと同じ変異がなければ、そのお子さんは、オスラー病ではなく、今後も検査も一生不要です．逆に親御さんと同じ遺伝子変異が検出されれば、脳や肺のスクリーニングに進むことになります．
遺伝子検査で、病的な変異が検出されなかった場合、オスラー病でない場合とオスラー病なのに、変異が検出されない場合の二通りがあります．